糖原累积病建议就诊内分泌科或遗传代谢科,其他相关科室包括儿科、神经内科、消化内科。
1、内分泌科糖原累积病属于遗传性代谢障碍疾病,内分泌科负责糖原分解与合成异常的诊断管理,需进行酶活性检测和基因分析。
2、遗传代谢科该科室专门处理先天性代谢缺陷疾病,可通过血尿代谢筛查、肝脏活检等手段明确分型,制定个体化营养干预方案。
3、儿科儿童患者首诊应选择儿科,医生会评估生长发育情况并协调多学科会诊,家长需定期监测患儿血糖和肝肾功能。
4、神经内科出现肌无力或运动障碍时需转诊神经内科,可能与糖原在肌肉组织沉积有关,需进行肌电图和肌肉病理检查。
确诊后需长期随访,日常注意避免空腹饥饿,按医嘱采用高蛋白饮食和生玉米淀粉治疗,警惕低血糖发作。