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内科
诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意:①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化;②除外继发性PK缺乏的可能,以下为PK缺乏的诊断标准。1 PK活性测定的正常参考值(1)荧光斑点法PK活性筛选试验:①PK活性正常:荧光在25min内消失②PK活性中间缺乏值(杂合体值):荧光在25~60min消失③PK活性严重缺乏值(纯合体值):荧光在25min不消失
陈雨
住院医师
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红细胞PK缺陷的实验诊断标准(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。(2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围,伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。(3)PK活性定量属纯合子范围。