基因突变相关克罗恩病的症状主要包括早期腹痛腹泻、进展期体重下降与营养不良、终末期肠梗阻或瘘管形成。典型表现与遗传易感性、免疫异常激活、肠道菌群失调等因素相关。
1、早期表现:反复发作的右下腹绞痛与间歇性腹泻,排便后腹痛可暂时缓解,可能伴有低热乏力等非特异性症状。
2、进展期表现:持续腹泻导致体重骤降,儿童患者可能出现生长发育迟缓,部分患者可见口腔溃疡、关节肿痛等肠外表现。
3、终末期表现:肠道纤维化狭窄引发呕吐腹胀等梗阻症状,深部溃疡穿透肠壁形成肛周瘘管或肠膀胱瘘,严重者需外科干预。
4、伴随特征:约30%患者出现皮肤结节性红斑,部分携带NOD2基因突变者更易发生穿透性病变,实验室检查常见C反应蛋白升高。
建议定期监测炎症指标与营养状况,避免高纤维及乳制品摄入,急性发作期需在消化科医生指导下使用生物制剂控制病情。