生长激素缺乏症可能由遗传因素、围产期损伤、下丘脑-垂体病变、特发性原因等因素引起。
1、遗传因素:部分患者存在GH1、GHRHR等基因突变,导致生长激素合成或分泌异常。治疗需通过基因检测确诊,并采用重组人生长激素替代治疗,常用药物包括重组人生长激素注射液、生长激素粉针剂等。
2、围产期损伤:分娩时缺氧、产伤等可能损伤垂体或下丘脑。新生儿期出现低血糖、黄疸等症状需警惕,儿童期身高落后于同龄人3个百分位以上时,建议家长及时带孩子进行生长激素激发试验。
3、下丘脑-垂体病变:颅咽管瘤、垂体腺瘤等占位性病变压迫垂体柄,或放疗、外伤导致垂体功能受损。可能伴随头痛、视力障碍等症状,需通过MRI检查明确病因后行手术或放疗,术后仍需生长激素替代治疗。
4、特发性原因:部分患者无明确病因,可能与下丘脑功能调节异常有关。表现为生长速度每年低于4厘米,骨龄延迟2年以上,需长期监测生长曲线并使用生长激素治疗。
确诊后需定期监测血糖、甲状腺功能及骨龄,保证充足睡眠和蛋白质摄入,避免剧烈运动造成骨骼损伤。