嗜酸性粒细胞白血病的诊断标准主要依据外周血嗜酸性粒细胞绝对值升高、骨髓中嗜酸性粒细胞比例异常、排除反应性嗜酸性粒细胞增多症及特定基因突变检测。
1、血常规检查外周血嗜酸性粒细胞绝对值持续超过1.5×10⁹/L,且比例超过白细胞总数的20%,需重复检测排除一过性升高。
2、骨髓穿刺活检骨髓涂片显示嗜酸性粒细胞比例超过20%,伴原始细胞比例正常,需结合免疫分型排除急性白血病。
3、基因检测检测PDGFRA、PDGFRB、FGFR1或PCM1-JAK2等融合基因,阳性结果可确诊克隆性嗜酸性粒细胞增殖。
4、排除继发因素需排查寄生虫感染、过敏性疾病、结缔组织病等继发性嗜酸性粒细胞增多,必要时进行组织活检。
确诊需结合临床表现、实验室检查和分子生物学特征,建议在血液科专科医生指导下完成多学科评估。