超雄综合征的症状主要表现为生长发育异常、行为认知障碍、生殖系统问题及内分泌紊乱,常见于47XYY核型男性患者。
1、生长发育异常患者儿童期身高常超过同龄人,成年后平均身高可达180厘米以上,部分伴随轻度面部不对称或牙齿排列不齐等骨骼发育异常。
2、行为认知障碍约半数患者存在语言发育迟缓、学习困难或注意力缺陷,部分表现为冲动行为或情绪调节障碍,但智力多在正常范围。
3、生殖系统问题青春期可能出现睾丸发育不良、精子生成减少,成年后常见少精症或无精症,部分患者伴有性腺功能减退。
4、内分泌紊乱部分病例伴随生长激素分泌异常,少数出现甲状腺功能失调,青少年期可能表现为痤疮加重等雄激素相关症状。
建议定期进行儿童生长发育评估和内分泌检查,成年患者需关注生育能力评估,必要时可寻求遗传咨询和心理行为干预。