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全科
主要的原因是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育,对侧肾常呈代偿性肥大。未发育的肾脏无肾实质肾盂和肾蒂残迹,输尿管为索状纤维组织,无管腔。可无任何不适,常终身不被发现。偶因对侧肾脏合并感染、外伤、结石、积水、结核时作深入的泌尿系检查后才被发现。
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内科
单侧肾缺如即单侧肾未发育,又称单侧肾,比双肾缺如的发生频率要高。但因没有特异性的症状或体征能提示单侧肾缺如,故发病率不确切。通常在行造影检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能分辨出多囊肾或肾发育不全,从而提高该病的检出率。