瑞安市妇幼保健院
儿科
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢疾病,由PNP基因突变导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性缺失,引起免疫系统功能异常。治疗包括免疫调节、药物治疗和基因治疗。免疫调节可通过免疫球蛋白替代疗法和骨髓移植实现;药物治疗包括使用抗代谢药物如硫唑嘌呤和甲氨蝶呤,以及免疫抑制剂如环孢素;基因治疗则通过基因编辑技术修复突变基因。饮食上应避免高嘌呤食物,如动物内脏和海鲜,增加富含维生素和矿物质的食物,如新鲜蔬菜和水果。定期监测免疫功能和代谢指标,及时调整治疗方案,有助于改善患儿生活质量。