神经节苷脂沉积病概述
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问题描述：
孩子出生的时候才发现的毛病，生下来都是水肿的，吃奶都很费事，医生说是神经节苷脂沉积病，这个病的概述是？
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
神经节苷脂沉积病是一组由溶酶体酶缺陷导致的遗传性代谢疾病，主要包括GM1神经节苷脂沉积症、GM2神经节苷脂沉积症等亚型，临床表现为神经系统退行性变、肝脾肿大及骨骼异常。
1、遗传因素该病属于常染色体隐性遗传，由GLB1、HEXA等基因突变导致β-半乳糖苷酶或β-己糖胺酶活性缺失，建议有家族史者进行基因检测和产前诊断。
2、代谢异常酶缺陷致使神经节苷脂无法降解，在溶酶体内异常蓄积，损伤脑细胞和周围组织，可通过酶替代疗法或底物减少疗法延缓进展。
3、神经损害基底节和大脑皮层神经元受累最显著，表现为肌张力障碍、癫痫发作和智力倒退，需联合抗癫痫药物如左乙拉西坦、丙戊酸钠和康复训练。
4、多系统受累除神经系统外，可能出现角膜混浊、心肌肥厚等全身症状，需多学科协作管理，骨髓移植对部分亚型可能有效。
患者应定期监测生长发育指标，避免高脂饮食，护理时注意预防吸入性肺炎和关节挛缩，建议在专业代谢病中心进行长期随访。
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