血友病发病机制
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血友病发病机制
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血友病发病机制主要与凝血因子基因突变、遗传方式、凝血功能障碍、继发出血倾向等因素有关。
1、基因突变血友病A由F8基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B由F9基因突变引起凝血因子Ⅸ缺陷，X染色体连锁隐性遗传是主要遗传特征。
2、遗传方式女性多为携带者，男性患者表现为出血症状，约30％病例无家族史，由新生突变导致。
3、凝血障碍凝血因子活性降低影响凝血酶生成，内源性凝血途径受阻，活化部分凝血活酶时间显著延长。
4、出血倾向自发性关节腔出血和肌肉血肿是典型表现，创伤后出血延迟且持续时间长，严重者可出现颅内出血。
患者需避免剧烈运动和外伤，定期接受凝血因子替代治疗，遗传咨询对育龄期家庭尤为重要。
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