肠病性肢端皮炎是什么病
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肠病性肢端皮炎是什么病
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肠病性肢端皮炎是一种罕见的遗传性锌吸收障碍疾病，主要表现为肢端皮炎、腹泻和脱发，常见于婴幼儿期发病。
1、病因：该病由SLC39A4基因突变导致，该基因编码的锌转运蛋白功能异常，造成肠道锌吸收障碍。
2、症状：典型三联征包括肢端皮肤红斑脱屑、慢性腹泻和头发稀疏易脱落，可伴有生长发育迟缓和反复感染。
3、诊断：通过血清锌水平检测、基因检测和临床表现综合判断，需与特应性皮炎、乳糜泻等疾病鉴别。
4、治疗：主要采用大剂量锌剂补充治疗，常用葡萄糖酸锌、硫酸锌等制剂，需终身维持治疗。
患者应定期监测血清锌水平，避免高植酸饮食影响锌吸收，出现症状加重需及时就医调整治疗方案。
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