迟发性皮肤卟啉病怎么检查
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迟发性皮肤卟啉病怎么检查
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迟发性皮肤卟啉病可通过尿液卟啉检测、血液检查、皮肤活检、基因检测等方式确诊。该病属于卟啉代谢异常疾病，需结合临床表现与实验室结果综合判断。
1、尿液卟啉检测：收集24小时尿液测定尿卟啉水平，患者尿液中尿卟啉和7-羧基卟啉显著升高是诊断关键指标。
2、血液检查：检测血浆卟啉浓度及肝功能，常伴血清铁蛋白升高和转氨酶异常，需排除肝炎等继发因素。
3、皮肤活检：取日光暴露部位皮肤组织进行病理检查，可见真皮上层嗜酸性物质沉积及毛细血管周围IgG沉积。
4、基因检测：通过分子遗传学检测UROD基因突变，有助于家族性病例的鉴别诊断。
确诊后应避免日晒及酒精摄入，定期监测肝功能与铁代谢指标，必要时在医生指导下进行放血疗法或使用羟氯喹等药物干预。
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