马凡氏综合征不是单纯表现为腿长,而是一种遗传性结缔组织疾病。该病主要特征包括骨骼异常、心血管病变和眼部问题,腿长仅是可能出现的症状之一。
马凡氏综合征患者常表现为四肢细长、手指和脚趾呈蜘蛛样,这与基因突变导致的胶原蛋白合成异常有关。除肢体过长外,患者还可能出现脊柱侧弯、鸡胸或漏斗胸等骨骼畸形。关节过度伸展和韧带松弛也是常见表现,容易导致关节脱位或活动受限。
心血管系统受累是马凡氏综合征最严重的并发症,主动脉扩张和瓣膜关闭不全可能危及生命。眼部问题包括晶状体脱位、近视和视网膜脱离风险增加。部分患者还会出现肺部自发性气胸或硬脊膜膨出等表现。
若怀疑患有马凡氏综合征,建议尽早就诊遗传科或心血管专科。日常生活中需避免剧烈运动,定期监测主动脉直径,控制血压。均衡饮食有助于维持结缔组织健康,可适量补充维生素C和优质蛋白。心理支持也很重要,帮助患者适应长期健康管理需求。