确诊神经母细胞瘤需进行骨髓穿刺活检、尿儿茶酚胺代谢物检测、影像学检查、病理组织学检查等。检查选择主要与肿瘤分期、原发部位、转移情况等因素相关。
1、骨髓穿刺活检通过髂骨穿刺获取骨髓液,检查肿瘤细胞浸润情况。该检查对判断骨髓转移具有决定性意义,可能与骨髓造血功能抑制、病理性骨折等症状相关。
2、尿儿茶酚胺检测测定尿液中香草扁桃酸和高香草酸水平。神经母细胞瘤常分泌过量儿茶酚胺代谢物,该指标异常可能与高血压、多汗等自主神经症状有关。
3、影像学检查包括腹部超声、CT或MRI,用于定位原发肿瘤及评估周围浸润。检查结果可能与腹痛、腹部包块等局部压迫症状存在关联。
4、病理组织学检查通过手术或穿刺获取肿瘤组织进行显微镜检查。病理分型与预后密切相关,通常伴随MYCN基因扩增等分子特征。
确诊后需根据分期制定个体化治疗方案,治疗期间建议定期监测肿瘤标志物并配合营养支持。