褐黄病性关节炎是一种由遗传代谢缺陷引起的罕见关节病变,属于褐黄病的继发性损害,主要表现为关节疼痛、僵硬及色素沉着。
1、遗传因素常染色体隐性遗传的尿黑酸氧化酶缺乏导致尿黑酸蓄积,建议基因检测确诊,需长期限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食,药物可使用非甾体抗炎药缓解症状。
2、代谢产物沉积尿黑酸聚合物在软骨沉积引发炎症,关节液呈褐黄色为特征表现,需通过关节穿刺辅助诊断,治疗需结合物理康复与关节保护措施。
3、继发关节退变长期代谢异常导致软骨钙化、椎间盘变性,晚期出现脊柱强直和膝关节畸形,影像学检查可见特征性椎体双凹征,严重时需关节置换手术。
4、多系统损害尿黑酸沉积可累及心脏瓣膜和肾脏,伴随尿液静置后变黑现象,需定期监测心肾功能,生物制剂可能延缓疾病进展。
患者应避免剧烈运动加重关节负荷,定期进行肺功能锻炼和水中康复训练,同时需眼科随访排除巩膜色素沉着并发症。