首页 > 问医生 > 全科

爱德华氏综合症是什么病,能治愈吗

| 1人回复
问题描述:
爱德华氏综合症是什么病,能治愈吗

医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考

方毅

方毅 主任医师

湘西自治州人民医院 病理科

爱德华氏综合症是一种染色体异常疾病,通常由18号染色体三体引起,可通过产前筛查和基因检测确诊。目前尚无根治方法,但可通过多学科综合治疗改善症状和生活质量。

1、病因:爱德华氏综合症主要由于18号染色体三体导致,属于染色体数目异常。这种异常通常发生在受精卵形成过程中,可能与母体年龄较大、环境因素或遗传因素有关。患者常伴有多种先天性畸形和发育迟缓。

2、症状:患者可能出现心脏缺陷、肾脏异常、骨骼畸形等严重并发症。智力发育迟缓、喂养困难、呼吸问题也是常见表现。症状的严重程度因人而异,部分患儿在出生后不久即出现生命危险。

3、诊断:产前筛查如无创DNA检测、超声检查可初步判断风险。确诊需通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行染色体核型分析。出生后可通过临床表现和基因检测进一步确认诊断。

4、治疗:目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主。心脏缺陷可通过手术修复,喂养困难需采用特殊喂养方式。物理治疗、语言训练等康复措施有助于改善发育迟缓。多学科团队协作可提供全面护理。

5、预后:爱德华氏综合症预后较差,多数患儿在出生后不久夭折。少数存活者需长期医疗支持,生活质量受到严重影响。家庭需做好心理准备,寻求专业机构和社会支持。

爱德华氏综合症患者需注重营养支持,采用高热量、易消化的食物,必要时使用鼻饲或胃造瘘喂养。适度运动如被动关节活动、水疗等有助于改善肌肉张力。护理中需注意预防感染,定期监测生命体征,及时处理并发症。家庭应积极参与康复训练,学习相关护理技能,为患儿提供安全、舒适的生活环境。

立即预约 极速提问

相似问题

推荐 爱德华染色体是什么

爱德华染色体病,是一种具有遗传性的染色体疾病。小孩出生后会出现发育迟缓、体重低下、智力低下、反应能力差,并且大多数小孩还会伴有肝脏、肾脏、肺、心脏等部位的异常。
孟氏骨折是什么病,能治愈吗

孟氏骨折是什么病,能治愈吗

孟氏骨折是一种涉及尺骨和桡骨的复杂骨折,常伴随桡骨头脱位,但通过正确的治疗可以完全治愈。治疗方法包括手法复位、外固定、手术治疗以及康复训练。关键在于及时诊断和个性化治疗方案的制定。1、孟氏骨折的病因主要与外伤有关,如跌倒时手部撑地或直接暴力撞击。这类骨折常见于儿童和青少年,因其骨骼尚未完全发育,力学

科普推荐 为你持续推送健康知识

梅毒饮食方面应该注意什么
梅毒患者在饮食上需注重营养均衡与免疫支持,避免刺激性食物,主要原则包括高蛋白补充、维生素强化、微量元素摄入、避免酒精刺激、控制辛辣食物。1、高蛋白补充:优质蛋白质有助于组织修复和免疫力提升,可选择鱼类、瘦肉、豆制品等。梅毒可能引起皮肤黏膜损伤,蛋白质摄入能加速创面愈合。每日建议摄入1.2-1.5克/公斤体重的蛋白质,但需避免过量增加肝肾负担。2、维生素强化:...
梅毒进入大脑怎么治疗
梅毒侵犯中枢神经系统需采取青霉素联合糖皮质激素治疗,治疗方案包括水剂青霉素静脉滴注、普鲁卡因青霉素肌内注射、头孢曲松替代治疗、免疫调节治疗及并发症管理。1、青霉素治疗:水剂青霉素每日1800-2400万单位静脉滴注连续10-14天是神经梅毒首选方案,其可通过血脑屏障杀灭梅毒螺旋体。对青霉素过敏者可选用头孢曲松每日2克静脉注射,需监测肝肾功能。治疗期间可能出现...
检查梅毒要做什么检查
梅毒确诊需通过血清学检测、病原体检测、脑脊液检查、影像学检查及组织病理学检查等综合诊断。1、血清学检测:梅毒血清学检测分为非特异性抗体试验和特异性抗体试验两类。非特异性试验包括快速血浆反应素环状卡片试验和甲苯胺红不加热血清试验,用于筛查和疗效监测;特异性试验如梅毒螺旋体颗粒凝集试验和荧光螺旋体抗体吸收试验,用于确诊感染。两类试验需结合使用以提高准确性。2、病...
三期梅毒还有多少寿命
三期梅毒患者的具体生存时间差异较大,主要与神经系统损害程度、心血管并发症进展、治疗依从性、免疫状态、共患病情况等因素相关。未经规范治疗者平均生存期约10-15年,及时干预可显著延长寿命。1、神经损害程度:神经梅毒是影响预后的关键因素,麻痹性痴呆和脊髓痨可导致进行性认知功能下降与运动障碍。脑实质受累者5年生存率约50%,早期使用青霉素治疗可延缓病情进展,但已形...
被梅毒患者口了会传染吗
被梅毒患者口了存在传染风险,主要通过口腔黏膜的直接接触传播。梅毒的传播途径主要有性接触、母婴传播、血液传播和直接黏膜接触。1、传播途径:梅毒主要通过性接触传播,但口腔黏膜的直接接触也可能导致传染。梅毒螺旋体可以通过破损的皮肤或黏膜进入人体,口腔黏膜的微小损伤可能成为传播的入口。2、感染风险:被梅毒患者口了是否传染取决于多种因素,包括患者是否处于传染期、口腔黏...
先天性梅毒的孩子有哪些症状
先天性梅毒患儿可能出现皮肤黏膜损害、骨骼异常、肝脾肿大、神经系统症状及眼部病变等表现。症状严重程度与感染时间、母体治疗情况密切相关。1、皮肤黏膜损害:出生后2-8周可出现特征性皮疹,表现为手掌足底铜红色斑丘疹,肛周及外阴部可见扁平湿疣。口腔黏膜可能出现灰白色黏膜斑,鼻塞伴血性分泌物提示梅毒性鼻炎。这些皮损具有高度传染性,需严格隔离护理。2、骨骼异常:X线检查...
梅毒是怎么得的啥原因造成的
梅毒是由梅毒螺旋体感染引起的性传播疾病,主要通过性接触、母婴传播和血液传播等方式感染。梅毒的发病原因主要有不安全性行为、母婴垂直传播、血液传播、皮肤黏膜破损接触感染、共用针具等。1、不安全性行为:梅毒最常见的传播途径是性接触,包括阴道性交、肛交和口交等。梅毒螺旋体通过性器官、肛门或口腔的黏膜或皮肤微小破损进入人体。不戴安全套、频繁更换性伴侣、性伴侣患有梅毒等...
梅毒的克星是什么药
梅毒治疗主要采用青霉素类药物,包括苄星青霉素、普鲁卡因青霉素、水剂青霉素。梅毒的治疗药物选择需根据病程分期及患者过敏情况决定。1、苄星青霉素:苄星青霉素是治疗早期梅毒的首选药物,通过肌肉注射给药可维持有效血药浓度。该药物对梅毒螺旋体具有高度敏感性,能有效阻断细菌细胞壁合成。对青霉素过敏者需进行脱敏治疗或更换替代药物。2、普鲁卡因青霉素:普鲁卡因青霉素适用于神...
得了性疾病能自愈吗
性疾病能否自愈取决于具体疾病类型、严重程度以及个体差异。性疾病通常由细菌、病毒或其他病原体感染引起,部分轻微感染可能通过人体免疫系统自愈,但多数情况下需要医疗干预。性疾病的自愈可能性与病原体类型、感染部位、患者免疫力等因素密切相关。1.病原体类型:性疾病的自愈与病原体类型密切相关。例如,由细菌引起的淋病或梅毒通常无法自愈,需要抗生素治疗;而由病毒引起的尖锐湿...
腿部皮肤出现红色斑点溃烂
腿部皮肤出现红色斑点溃烂可能由湿疹、接触性皮炎、银屑病、真菌感染、静脉曲张性溃疡等原因引起,可通过药物治疗、皮肤护理、饮食调节等方式改善。1、湿疹:湿疹是一种常见的皮肤炎症,通常表现为皮肤红斑、丘疹、水疱等症状,严重时可能出现溃烂。湿疹的发病与遗传、环境、免疫系统异常等多种因素有关。治疗湿疹可使用糖皮质激素类药物、抗组胺药物等,同时需保持皮肤清洁、避免刺激性...
坤泰胶囊是活血药吗
坤泰胶囊并非活血化瘀类药物,其主要功效为滋阴清热、安神除烦,适用于更年期综合征的潮热面红、自汗盗汗、失眠多梦等症状。1、药物成分:坤泰胶囊由熟地黄、黄连、白芍、阿胶等六味中药组成,方中熟地黄滋阴补血,黄连清热泻火,白芍养血柔肝,阿胶滋阴润燥,全方以滋阴清热为主,不含典型活血成分如丹参、川芎等。2、功效定位:该药在中国药典中归类为妇科用药,临床主要用于卵巢功能...
高中生吃什么能增强记忆力
高中生增强记忆力可以通过均衡饮食、补充特定营养素、保持规律作息、适度运动以及减少压力来实现。1、均衡饮食:高中生的饮食应包含丰富的蛋白质、碳水化合物和健康脂肪。蛋白质是大脑神经递质的重要组成部分,可以从鸡蛋、鱼类、豆类中获取。碳水化合物提供大脑所需的能量,全谷物、燕麦是不错的选择。健康脂肪如Omega-3脂肪酸,对大脑功能有益,三文鱼、核桃是优质来源。2、补...
麻黄煎煮方法不同
麻黄煎煮方法不同主要影响药效释放和安全性,关键因素包括煎煮时间、配伍药材、水量控制、火候调节、特殊处理。1、煎煮时间:生麻黄需先煎30分钟去毒性,蜜炙麻黄直接煎15分钟即可。长时间煎煮会破坏麻黄碱类成分,建议使用计时器精准控制。治疗风寒表实证时,煮沸后维持20分钟;用于平喘时可延长至40分钟。2、配伍药材:与桂枝同煎需后下,避免挥发油流失。配伍杏仁时应提前浸...
运动完可以喝可乐吗
运动后不建议立即喝可乐,可能影响身体恢复和健康。1、糖分影响:可乐含有大量糖分,运动后饮用可能导致血糖迅速升高,增加胰岛素分泌负担。长期摄入高糖饮料可能引发肥胖、糖尿病等代谢性疾病。建议选择低糖或无糖饮品,如椰子水或淡盐水,帮助补充电解质。2、咖啡因作用:可乐中的咖啡因具有兴奋作用,运动后饮用可能干扰身体放松和恢复过程。咖啡因还可能刺激心脏,增加心率,对心血...
瓜子夏季怎么保存不变味
夏季保存瓜子需防潮、避光、控温,采用密封容器、干燥剂辅助、冷藏储存、定期检查、分装购买五种方法。1、密封容器:瓜子易吸潮变质,建议使用玻璃罐或食品级塑料密封盒存放。密封前确保瓜子完全冷却,避免残留热气产生水汽。可加入食品干燥剂增强防潮效果,每次取用后立即盖紧。2、干燥剂辅助:在储存容器中放置生石灰包或硅胶干燥剂,能有效吸收环境湿气。干燥剂与瓜子需用纱布隔开,...
补肺的冬虫夏草中成药有哪些
冬虫夏草补肺中成药常见有百令胶囊、金水宝胶囊、至灵胶囊等,通过调节免疫、改善肺功能发挥作用。1、百令胶囊:以发酵虫草菌粉为主要成分,适用于肺肾两虚型慢性支气管炎。含虫草酸、腺苷等活性物质,能减轻气道炎症反应,改善咳嗽气喘症状。每日3次,每次5粒,需连续服用2-3个月。服药期间忌食辛辣,肺结核患者需配合抗痨治疗。2、金水宝胶囊:由冬虫夏草提取物配伍黄芪制成,针...
两岁宝宝不好好吃饭怎么办
两岁宝宝不好好吃饭可能与生理发育、饮食习惯、环境干扰、微量元素缺乏或疾病因素有关,可通过调整饮食结构、营造用餐氛围、补充营养素、规律作息及就医排查解决。1、生理因素:两岁幼儿处于自主意识萌发期,常通过拒食表达独立性。建议提供手指食物如胡萝卜条、西兰花朵,鼓励自主进食;固定每餐20-30分钟用餐时间,避免强迫喂食;采用小份量多餐制,每日安排3主餐+2点心。2、...
什么样的原生家庭是差劲的原生家庭呢
差劲的原生家庭通常表现为情感忽视、暴力环境、过度控制、角色倒置和物质滥用等特征。1、情感忽视:父母长期冷漠或无法回应孩子的情感需求,导致孩子形成低自尊或情感隔离。这类家庭中,孩子可能通过讨好行为或自我否定来获取关注。改善方式包括心理治疗中的依恋修复训练,如通过角色扮演重建安全感;日常练习情绪日记记录需求;参与团体治疗学习健康互动模式。2、暴力环境:身体虐待或...
哺乳期吃了药多久才能哺乳
哺乳期用药后恢复哺乳的时间需根据药物半衰期、代谢速度及安全性综合判断,通常间隔4-6小时或更久。1、药物类型:抗生素如青霉素类需停药24小时,布洛芬等解热镇痛药代谢较快,4-6小时后可哺乳。抗抑郁药帕罗西汀等需咨询部分需暂停哺乳。2、半衰期计算:药物浓度降至安全水平需5个半衰期,如头孢类半衰期1小时则5小时后可哺乳。脂溶性药物易进入乳汁,需延长等待时间。3、...
出国体检需要带什么资料
出国体检需携带身份证件、疫苗接种证明、体检表格、病史资料、签证相关文件五项核心材料。1、身份证明:护照原件及复印件是各国体检机构的硬性要求,部分国家需提供签证页复印件。建议提前准备2份护照首页复印件,美国部分州要求提供带照片的身份证件如驾照。俄罗斯等国家需要公证过的护照翻译件。2、疫苗记录:国际旅行健康证明需包含黄热病、流脑等疫苗接种记录。英国留学需提供MM...

科室问题

二级
二级
二级
二级

医生推荐

医院推荐

×

特约医生在线咨询

最新问答 更多