戈登综合征是一种罕见的遗传性高血压疾病,主要表现为高血压、高血钾和代谢性酸中毒,通常由WNK1或WNK4基因突变引起。
1、病因:戈登综合征属于常染色体显性遗传病,约75%患者存在WNK1或WNK4基因突变,导致肾小管钠钾转运异常。
2、症状:典型表现为顽固性高血压、高血钾和代谢性酸中毒三联征,部分患者伴有生长发育迟缓。
3、诊断:需结合基因检测、血钾监测和肾素-血管紧张素系统评估,注意与原发性醛固酮增多症鉴别。
4、治疗:首选噻嗪类利尿剂,严重病例需联用钾结合树脂,基因治疗尚在研究中。
建议患者定期监测血压和血钾水平,限制高钾食物摄入,避免使用升高血钾的药物。