唐氏综合征婴儿的早期表现主要有特殊面容、肌张力低下、发育迟缓、先天性心脏病等症状,需通过染色体检查确诊。
1、特殊面容表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小,常伴有伸舌习惯,部分患儿出现耳廓畸形,这些特征在新生儿期即可识别。
2、肌张力低下婴儿肢体松软如布娃娃,俯卧位时难以抬头,抓握反射弱,哺乳时吸吮力较差,需家长特别注意喂养姿势避免呛咳。
3、发育迟缓运动发育较同龄儿落后,3个月仍不能抬头,6个月不会翻身,家长需定期进行发育评估并尽早开展康复训练。
4、先天性疾病约半数患儿合并室间隔缺损等心脏畸形,部分伴有十二指肠闭锁等消化道异常,表现为喂养困难、发绀等症状,需专科治疗。
建议家长定期监测生长发育指标,按时接种疫苗,6个月内完成甲状腺功能筛查和听力检查,在医生指导下进行早期干预。