瓦登伯格综合征可通过基因检测、临床特征评估、听力学检查、眼科检查等方式确诊。该病属于罕见的遗传性疾病,需结合多学科检查综合判断。
1、基因检测通过血液样本检测PAX3、MITF等基因突变,是确诊瓦登伯格综合征的金标准,建议有家族史者优先进行。
2、特征评估医生会检查内眦异位、虹膜异色症、白色额发等典型体征,同时评估感音神经性耳聋程度。
3、听力学检查进行纯音测听、声导抗测试等评估听力损失情况,约60%-90%患者存在单侧或双侧耳聋。
4、眼科检查包括视力测试、裂隙灯检查等,用于诊断虹膜发育异常、视网膜色素异常等眼部病变。
确诊后建议定期进行听力监测和眼科随访,新生儿患者需尽早进行听力筛查和语言康复训练。