尿道下裂是一种男性先天性泌尿生殖系统畸形,主要表现为尿道开口异常、阴茎弯曲和包皮分布异常,可分为阴茎头型、阴茎体型、阴囊型和会阴型四种类型。
1、解剖异常胚胎期尿道沟闭合不全导致尿道开口位于阴茎腹侧,常伴随阴茎海绵体发育异常形成阴茎下弯,需通过手术重建尿道和矫正弯曲。
2、激素影响胎儿期雄激素分泌不足或受体异常可能干扰尿道成形过程,部分病例与5α-还原酶缺陷有关,严重者需进行激素替代治疗。
3、遗传因素约7%患者有家族史,可能与染色体Xp11.2区域基因突变相关,建议有家族史者进行遗传咨询和产前超声筛查。
4、环境暴露孕期接触农药、塑化剂等内分泌干扰物可能增加发病风险,妊娠早期应避免接触可疑致畸物质。
患儿应在1-3岁完成手术治疗,术后需保持会阴清洁,定期随访排尿功能和阴茎发育情况,成年后需关注生育能力评估。