小儿球形细胞脑白质营养不良怎么回事
1人回复
问题描述：
小儿球形细胞脑白质营养不良怎么回事
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
小儿球形细胞脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，可能由GALC基因突变、溶酶体酶缺乏、髓鞘形成障碍、神经细胞损伤等原因引起，可通过酶替代治疗、造血干细胞移植、对症支持治疗、基因治疗等方式干预。
1、GALC基因突变该病主要由GALC基因缺陷导致半乳糖脑苷脂酶活性缺失，引发半乳糖脑苷脂沉积。患儿可能出现肌张力低下、发育迟缓等症状。建议家长尽早进行基因检测，酶替代治疗可选用阿葡糖苷酶α等药物。
2、溶酶体酶缺乏半乳糖脑苷脂酶缺乏导致溶酶体功能障碍，脂质代谢产物在神经系统堆积。典型表现为眼球震颤、吞咽困难。家长需定期监测神经功能，造血干细胞移植可能改善病情。
3、髓鞘形成障碍异常脂质沉积破坏髓鞘结构，影响神经信号传导。临床可见惊厥发作、视神经萎缩。需进行营养支持和康复训练，可配合使用苯巴比妥等抗癫痫药物。
4、神经细胞损伤进行性神经细胞死亡导致运动功能丧失，晚期出现痉挛性瘫痪。建议家长加强护理防止并发症，基因治疗可能是未来研究方向。
确诊后应限制乳制品摄入，保证充足热量供给，定期评估运动功能和认知发育水平，在专业医生指导下制定个体化治疗方案。
相似问题
推荐 小儿球形细胞脑白质营养不良的症状是什么
小儿球形细胞脑白质营养不良，是一种常染色体隐性遗传疾病。由β-半乳糖苷酶的缺乏，或其活性减低导致的一种脑脂质沉积病。临床主要表现在1.早期为肌张力减低，后期肌张力增高、四肢伸直;2.病情加...
腿肿怎么回事小腿肿怎么回事
腿肿可能是由多种原因引起的，常见的有血液循环问题、肾脏功能异常或局部炎症等。小腿肿则更可能与下肢静脉回流不畅、长时间站立或久坐有关。如果腿肿伴随严重疼痛、呼吸困难或其他不适，需立即就医。腿肿的原因可以分为全身性和局部性。全身性原因包括心脏、肾脏或肝脏疾病，这些器官功能异常可能导致体内水分潴留，从而引发腿肿。局部性原因则可能与下肢静脉曲张、淋巴回流障碍或外伤有关。小腿肿更多与下肢静脉压力增加有关，比... ...
科普推荐 为你持续推送健康知识
轮状病毒性腹泻传染吗
轮状病毒性腹泻是有传染性的，毕竟这种不良症状是病毒感染所诱发的，所以具有比较强的传染性。对于轮状病毒性腹泻的治疗，患者务必要先明确一下病因，倘若得到明确是轮状病毒引起的，就需要接受抗病毒治疗，还要注意饮食习惯。轮状病毒性腹泻这种不良症状在现实生活之中还是比较常见的，给患者的身体健康带来了很大的影响，也是十分不利于提高生活质量的，务必要趁着病情尚不严重时及早治...
怎样治疗腹痛
有不少的女性在月经来临期间都会出现明显的腹痛现象，为有效治疗腹痛，可以适当性选择多喝红糖水，通过红糖水可以有效补充所流失的血液，此外也可以选择卧床休息，注重于日常的饮食，尽可能不要多吃生冷的食物，可以选择大豆。其实有很多的人可能会因为大姨妈来临而出现明显的腹部疼痛现象，这种过程中更会出现胃部怕冷，脾气暴躁等等，其实这些问题大部分都是因为体内内分泌失调所引起，...
心梗、心衰能活多久
心梗和心衰患者的生存时间差异较大，主要取决于病情严重程度、治疗依从性及并发症控制情况。未经规范治疗的重症患者生存期可能明显缩短，而稳定控制病情的患者可能长期存活。心肌梗死急性期死亡率较高，但度过危险期后通过规范治疗可显著改善预后。早期血运重建和药物优化能有效保护心脏功能，患者5年生存率可达较高水平。慢性心力衰竭患者生存期与心功能分级密切相关，纽约心脏病协会分...
心跳会突然加速是怎么回事
心跳突然加速可能由生理性因素、心律失常、甲状腺功能亢进、贫血、心肌缺血等原因引起，可通过调整生活方式、药物治疗、手术等方式干预。1、生理性因素剧烈运动、情绪激动或摄入咖啡因后可能出现短暂性心率增快，通常伴随出汗、呼吸急促等表现。这种情况无须特殊治疗，建议平卧休息并深呼吸放松，避免过度兴奋性饮料摄入。若症状持续超过30分钟不缓解需警惕病理性因素。2、心律失常阵...
宝宝脚怎么长是正常的
宝宝脚部正常发育表现为长度与宽度比例协调、足弓自然形成、无内翻或外翻畸形，且活动灵活无疼痛。足部生长速度与年龄、营养、遗传等因素相关，通常出生后第一年增长较快，之后逐渐减缓。新生儿足部呈轻微内收状态属正常现象，随着骨骼肌肉发育，1岁左右会自然矫正。1-3岁幼儿足底脂肪较厚可能呈现假性扁平足，站立时足弓不明显，但跑跳时可见足弓弹性。3岁后足弓逐渐显现，6岁左右...
我这是产后抑郁症吗怎么治疗
产后抑郁症是一种发生在分娩后的情绪障碍，可通过心理治疗、药物治疗、社会支持、生活方式调整、中医调理等方式治疗。产后抑郁症通常由激素水平变化、心理压力、睡眠不足、家庭关系紧张、既往抑郁病史等原因引起。1、心理治疗认知行为疗法是心理治疗的常用方法，帮助患者识别和改变负面思维模式。人际心理治疗可改善人际关系问题，减轻抑郁症状。支持性心理治疗通过倾听和鼓励，增强患者...
哺乳期乳房发热是怎么回事
哺乳期乳房发热可能与乳腺导管堵塞、乳腺炎、乳汁淤积、乳头皲裂感染、过敏反应等原因有关，可通过热敷按摩、抗生素治疗、排空乳汁、抗过敏治疗、手术引流等方式缓解。1、乳腺导管堵塞哺乳期乳房发热可能与乳腺导管堵塞有关。乳腺导管堵塞通常由于乳汁排出不畅导致，表现为乳房局部硬块、压痛及皮肤发红。哺乳期女性可通过热敷按摩帮助疏通乳腺导管，同时调整哺乳姿势确保婴儿正确含乳。...
宝宝刚满三个月一天能睡几小时
三个月大的宝宝一天通常能睡14-17小时，睡眠时长与个体发育、喂养方式等因素相关。三个月龄的婴儿睡眠模式尚未完全规律，但多数处于昼夜节律建立阶段。白天单次小睡时长约30分钟至2小时，夜间连续睡眠可达4-6小时。这个阶段的睡眠需求会随清醒时间延长而自然减少，每日清醒时段约1-2小时。母乳喂养的婴儿可能因频繁进食导致睡眠片段化，配方奶喂养的婴儿夜间睡眠持续时间相...
鼻咽癌放疗要多少钱
鼻咽癌放疗一般需要5万元-15万元，具体费用可能与当地经济水平、放疗方案、治疗周期等因素有关。放疗费用通常由基础治疗费、设备使用费、辅助治疗费构成。基础治疗费包括医生诊疗费、护理费、床位费等，多数医院收费在1万元-3万元。设备使用费与放疗技术相关，常规二维放疗设备费用较低，约1万元-3万元，而调强放疗或质子治疗等精准技术费用较高，可达3万元-8万元。辅助治疗...
轻度中风能通过运动恢复吗
轻度中风患者通常可以通过运动促进功能恢复，但需在医生评估后制定个性化康复方案。运动康复需结合病情严重程度、功能障碍类型及患者耐受性综合考量。对于肢体运动障碍患者，早期可在康复师指导下进行被动关节活动训练，逐步过渡到主动辅助运动。平衡功能受损者可选择坐位平衡训练、站立平衡训练等针对性练习。存在吞咽障碍时需配合舌肌力量训练和呼吸控制练习。运动强度应遵循循序渐进原...
正确跳绳减肥法是什么
正确跳绳减肥法主要有控制跳绳时间、调整跳绳强度、保持正确姿势、搭配合理饮食、结合其他运动等方式。1、控制跳绳时间跳绳减肥需要控制每次跳绳的时间，建议每次跳绳20-30分钟。时间过短可能无法达到燃脂效果，时间过长容易导致肌肉疲劳或关节损伤。可以将跳绳时间分成几个小段，中间适当休息，避免身体过度疲劳。2、调整跳绳强度跳绳强度应根据个人体能状况进行调整。初学者可以...
什么食物没有蛋白质但是有营养
不含蛋白质但富含营养的食物主要有水果类、蔬菜类、油脂类、部分谷物及糖类。这些食物可提供维生素、矿物质、健康脂肪或碳水化合物等营养素，适合需限制蛋白质摄入的特殊人群。一、水果类大多数水果几乎不含蛋白质，但富含维生素C、钾和膳食纤维。例如香蕉提供快速能量和钾元素，有助于维持电解质平衡；苹果含果胶促进胃肠蠕动；蓝莓含花青素具有抗氧化作用。水果中的天然糖分可补充能量...
对人的态度取决于人品
对人的态度是否取决于人品需要结合具体情境分析。通常情况下，人品会影响他人对其的态度，但态度形成还受到其他因素的综合影响。在多数社交关系中，人品确实是影响他人态度的核心要素之一。当一个人表现出诚实守信、善良正直等品质时，更容易获得他人的信任与好感。这种正向态度往往具有持续性，即使偶尔出现小过失，人们也倾向于给予包容。观察发现，长期保持良好人品的人，其社会关系网...
跟父母打架的孩子怎么教育
孩子与父母发生肢体冲突时，需立即制止并采取冷静沟通与行为矫正相结合的教育方式。主要干预措施包括建立规则意识、情绪管理训练、亲子关系修复、正向激励引导、必要时专业心理支持。1、建立规则意识明确告知孩子肢体冲突的不可接受性，制定家庭行为规范时采用简短具体的语言，如"生气时用语言表达，不能推搡打人"。规则制定过程可让孩子参与讨论，理解违反规则的后果。对于学龄前儿童...
十个去除黑眼圈的小妙招
当我们没有得到充足的休息时，眼睛周围就会出现黑眼圈。黑眼圈不仅表示我们的睡眠状态，而且，黑眼圈还对我们的容貌有着非常大的影响。并且，如果长期出现黑眼圈，可是会因为沉积时间过长，而很难消除的。那么该怎么应对黑眼圈呢？黑眼圈怎么去除1、给眼部做按摩这是一种去除黑眼圈比较快捷的方法，在早晨起床之后我们可以对眼部进行按摩。一般按摩5分钟左右就可以了，怎么按摩根据个人...
偏头痛伴有恶心怎么治
偏头痛伴有恶心可通过药物治疗、调整生活方式、物理干预、心理调节及中医调理等方式缓解。偏头痛可能与遗传、内分泌变化、血管异常收缩、神经递质紊乱及环境刺激等因素有关，常伴随恶心、畏光、畏声等症状。1、药物治疗急性发作期可遵医嘱使用布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等非甾体抗炎药缓解疼痛，恶心严重时联合甲氧氯普胺片等止吐药。中重度偏头痛可选用佐米曲普坦鼻喷雾剂或苯甲酸...
头发早白是肾阴虚还是肾阳虚
头发早白可能与肾阴虚和肾阳虚都有关系，但更常见的是肾阴虚导致的内因性变化，需要结合其他症状具体判断，再对症调理或治疗。1肾阴虚导致的头发早白肾阴虚是中医中常见的病理机制之一，主要表现为身体阴液不足，导致失养。头发早白是肾阴虚引起的经典表现，因为头发“赖于血而荣”，肾阴虚不足以化生精血，头发失去濡养自然容易提前变白。常见伴随症状包括头晕耳鸣、失眠多梦、腰膝酸软...
鹅肉炖什么好吃又营养
鹅肉搭配白萝卜、山药、红枣、枸杞或莲藕炖煮既美味又营养。鹅肉富含优质蛋白和矿物质，与不同食材搭配可增强滋补效果，适合秋冬季节温补食用。一、白萝卜白萝卜与鹅肉同炖能中和油腻感，其含有的芥子油成分有助于促进消化。白萝卜中的维生素C和膳食纤维可提升汤品清甜度，同时增强呼吸道保护作用，适合干燥季节食用。炖煮时建议先将鹅肉焯水去腥，白萝卜切块后中途加入避免过度软烂。二...
如何改掉自恋的毛病
自恋倾向可以通过自我觉察、心理咨询、行为调整、情绪管理和社交训练等方式改善。自恋型人格特征主要表现为过度自我中心、缺乏共情能力、对批评敏感等，长期可能影响人际关系和心理健康。1、自我觉察记录日常中表现出自恋倾向的言行，例如过度夸大成就、贬低他人等行为。通过写日记或使用情绪记录工具，客观分析这些行为背后的动机。观察自己在不同情境下的反应模式，识别触发自恋行为的...
孕妇不能吃番石榴吗
孕妇一般可以适量吃番石榴，但需注意控制食用量。番石榴含有丰富的维生素C、膳食纤维和矿物质，有助于增强免疫力和促进消化。少数对番石榴过敏或患有妊娠糖尿病的孕妇需谨慎食用。番石榴营养价值较高，其维生素C含量超过橙子，能帮助孕妇预防感冒和牙龈出血。膳食纤维可缓解孕期便秘问题，钾元素有助于调节血压。成熟番石榴口感清甜，果肉柔软，适合作为加餐水果。建议选择表皮完整、无...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
艾滋病皮疹特点是什么
#艾滋病#
-
扁桃体发炎的症状是什么
#耳鼻喉科#
-
脚背痒越抓越痒起疙瘩是怎么回事
#全科#
-
醋味海带如何做
#全科#
-
静脉性溃疡如何护理
#消化内科#
-
副溶血性弧菌食物中毒治疗
#急诊科#
-
输尿管癌早期能治好吗
#肿瘤科#
-
乙肝抗体弱阳性对身体有保护作用吗
#乙肝#
-
小孩呕吐黄色液体是怎么回事
#儿科#
-
儿童积累发烧咳嗽吃什么药
#儿科#
-
头上为什么有头虱卵怎么办
#皮肤科#
-
男性左侧大腿内侧疼痛什么原因
#神经内科#
-
手指关节脱位可以自愈吗
#骨关节科#
-
减肥期间可以选哪些食物做晚饭？
#保健科#
-
3岁宝宝便秘怎么办
#便秘#
行业资讯 2025年11月17日 星期一
- 研究发现：走路快慢可能影响寿命，长寿的人走路都有这个特征
- 桂圆和它一起煮，气血充足睡眠好，经常睡不着的人别错过
- 不能随便吹空调？医生再三劝告：天热吹空调时，要注意这4点
- 排便可能影响寿命！再三提醒：过了55岁，排便牢记“4不要”
- 小米粥再次成为关注对象？医生提醒：常吃小米粥，身体或有4个改善