地中海贫血要注意什么
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地中海贫血要注意什么
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地中海贫血患者需注意基因检测、定期输血、铁过载管理和孕期筛查。主要干预措施包括规范治疗、营养支持、并发症预防和遗传咨询。
1、基因检测所有患者及携带者应完成血红蛋白电泳和基因分析，明确α或β珠蛋白基因突变类型。建议婚前筛查和产前诊断，避免重型患儿出生。
2、定期输血中重型患者需维持血红蛋白在90-100g/L以上，每2-4周输注洗涤红细胞。输血后需监测同种抗体和传染性疾病风险。
3、铁过载管理长期输血会导致铁沉积，需使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。定期检测血清铁蛋白，维持水平在1000μg/L以下。
4、孕期筛查孕妇患者需加强胎儿超声和血红蛋白监测，轻型可补充叶酸，重型需多学科联合管理。避免缺铁性补铁加重铁过载。
日常需保证优质蛋白和维生素E摄入，避免剧烈运动诱发溶血，接种肺炎球菌和流感疫苗预防感染。
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