成骨发育不全并发症
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成骨发育不全并发症
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成骨发育不全的并发症主要有骨折、脊柱侧弯、听力障碍、心血管异常等。该病属于遗传性结缔组织疾病，需多学科联合干预。
1、骨折
频繁自发性骨折是典型表现，可能与I型胶原蛋白合成缺陷有关。建议使用双膦酸盐类药物延缓骨量丢失，如阿仑膦酸钠、唑来膦酸、伊班膦酸钠。
2、脊柱侧弯
椎体压缩性改变导致进行性脊柱畸形。需定期进行脊柱X线监测，严重者需佩戴支具或行脊柱融合术。
3、听力障碍
耳硬化症可导致传导性或混合性耳聋。中年后高发，可通过助听器或镫骨手术改善。
4、心血管异常
主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂较常见。建议每年心脏超声检查，必要时使用β受体阻滞剂如美托洛尔。
患者应避免剧烈运动，保证钙和维生素D摄入，定期进行骨密度检测及康复评估。
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