唐筛一期和二期主要差别在于检测时间、筛查指标及目标疾病不同。一期在孕11-13周进行，主要检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG，侧重筛查21三体、18三体；二期在孕15-20周进行，检测甲胎蛋白、游离β-hCG和雌三醇，增加筛查神经管缺陷功能。

一期筛查选择孕11-13周+6天的时间窗，此时胎儿颈项透明层厚度测量最准确，结合血清标志物可建立早期风险评估模型。二期筛查在孕15-20周实施，此时胎儿发育产生的生化标志物浓度更稳定，有利于神经管缺陷的检出。

一期采用妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG两项血清标志物，配合超声测量NT值。二期检测甲胎蛋白、游离β-hCG和雌三醇三项指标，不强制要求超声配合。甲胎蛋白的加入使二期具备神经管畸形筛查能力。

一期主要针对21三体综合征和18三体综合征两种染色体异常。二期除上述两种疾病外，还能筛查开放性神经管缺陷，包括无脑儿和脊柱裂等胎儿结构畸形。

一期对21三体的检出率约85％，假阳性率5％；二期综合检出率可达90％以上。两者联合序贯筛查能提升整体检出效率，降低假阳性风险。

一期高风险需结合绒毛取样或等待二期验证；二期高风险则建议羊水穿刺确诊。神经管缺陷高风险需通过超声详细排查。

孕妇应遵医嘱按时完成两期筛查，避免漏检。筛查期间保持均衡饮食，适量补充叶酸和优质蛋白，避免剧烈运动。若结果异常不必过度焦虑，及时进行产前诊断咨询。注意记录孕周数据，确保检测时间准确性，同时关注血压、血糖等基础指标监测。