抽动障碍的诊断需结合临床症状、病史采集及排除性检查,主要依据国际疾病分类标准或精神障碍诊断与统计手册进行综合评估。
1、临床症状观察医生会重点评估运动性抽动和发声性抽动的表现。运动性抽动包括眨眼、耸肩、面部扭曲等不自主动作,发声性抽动表现为清嗓、咳嗽、发出无意义音节等。症状需持续超过1年,且在18岁前起病。抽动频率和强度呈波动性,在紧张、疲劳时加重,专注活动时减轻。
2、详细病史采集需了解症状起始时间、发展过程及家族史。包括孕期情况、分娩过程、发育里程碑、既往感染史、外伤史等。特别注意询问抽动症状是否曾被短暂控制,有无伴随强迫行为、注意力缺陷或多动表现。家族中是否有抽动障碍、强迫症或注意缺陷多动障碍病史。
3、体格与神经系统检查进行全面的神经系统检查排除器质性疾病,包括肌张力、反射、协调运动等评估。观察安静状态和应激状态下的抽动表现差异。检查眼底、听力等排除感觉系统异常导致的代偿性动作。必要时测量写字、画图等精细动作能力。
4、心理行为评估采用耶鲁综合抽动严重程度量表等标准化工具量化症状。评估共病情况如注意缺陷多动障碍、强迫症、焦虑抑郁等。通过认知功能测试排除学习障碍,观察社交互动中症状对功能的影响程度。需鉴别习惯性动作、刻板行为等类似表现。
5、辅助检查排除根据情况选择脑电图排除癫痫,头颅MRI排除基底节病变。链球菌抗体检测鉴别自身免疫性神经精神障碍。血铜蓝蛋白、尿铜检测排除肝豆状核变性。甲状腺功能、电解质等生化检查排除代谢异常。基因检测仅在特殊情况下考虑。
确诊后需建立长期随访计划,记录症状变化轨迹。建议家长记录症状日记,包括每日抽动类型、频率、诱因及缓解因素。避免过度关注抽动行为造成心理压力,保证规律作息和适度运动。学校需提供适应性教育支持,减少因症状导致的社交回避。定期评估共病症状并及时干预,必要时转介心理治疗改善情绪调节能力。