梅杰氏综合征的确诊需结合临床症状、神经系统检查及影像学评估，主要方法有临床表现分析、肌电图检查、头颅磁共振成像、基因检测及排除性诊断。

医生会重点评估特征性症状，包括双眼睑痉挛、面部肌肉不自主收缩、下颌运动障碍等典型三联征。症状多从单侧眼睑开始，逐渐发展为双侧对称性痉挛，可能伴随舌咽部肌肉受累导致言语或吞咽困难。症状在情绪紧张或强光刺激时加重，睡眠中消失是重要鉴别点。

通过记录面部肌肉电活动可发现异常同步化放电，表现为眼轮匝肌、颧大肌等肌肉群的高频爆发性放电。肌电图能区分器质性病变与心因性障碍，同时排除肌张力障碍叠加综合征，检查时需配合眨眼、咀嚼等动作诱发症状。

MRI可排除基底节区病变、脑干肿瘤等结构性异常，部分患者可见苍白球或丘脑微小信号改变。弥散张量成像可能显示皮质-纹状体-苍白球-丘脑环路白质纤维束完整性异常，但阴性结果不能排除诊断。

约15％患者存在GNAL、THAP1等基因突变，对早发型或家族史阳性者建议进行全外显子测序。基因检测有助于区分原发性梅杰氏综合征与继发性肌张力障碍，并为遗传咨询提供依据。

需鉴别药物诱发性肌张力障碍、迟发性运动障碍、重症肌无力等疾病。通过详细用药史询问、新斯的明试验、血清抗体检测等手段排除类似疾病，必要时进行多巴胺能药物试验性治疗观察反应。

确诊后建议保持规律作息，避免疲劳和强光刺激，可尝试生物反馈治疗辅助缓解症状。日常用防眩光眼镜减轻光敏感，进食软质食物预防咀嚼痉挛导致的营养摄入不足。定期神经科随访评估症状进展，根据病情调整肉毒毒素注射间隔或口服药物方案。心理疏导有助于改善因面部异常运动产生的社交焦虑，家属应学习识别症状加重的预警表现。