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标题:侏儒症有好的治疗方法吗??

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内容: 三姐妹,有两个成年后身高1.25,父母非近亲结婚,身高均1.6多,.无家族史,两女孩发育正常,智力正常,身体比例还好,腿短吧,身体一直很健康没得过什么重大疾病,请问这是怎么回事情?她们的疾病会遗传给孩子吗?我们该到哪家医院去治疗?谢谢大家救救吧

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朱欣佚

朱欣佚 副主任医师

东南大学附属中大医院 普通内科
侏儒即矮子,侏儒症一般指成年后身高在1,3O米以下。垂体性侏儒是垂体分泌生长激素不足或是周围组织特别是骨胳系统对该激素不敏感而引起的矮小病症。它可以是单项生长激素不足,也可以同时伴有其他垂体促激素不足,如促性腺激素,促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素的不足。但比较多见的是生长激素伴促性肠激素不足。病人的特点是随着年龄增长其高度和体重越来越落后于同年龄组的孩子,肌肉不发达,面容稚气,皮肤早年起皱呈“小老人“,身材比例匀称,智力发育佳,成年后无副性征,女性无乳房发育及月经,男性无胡须,喉结,睾丸细小,甚至隐睾,阴茎和前列腺发育不良形如幼儿,无阴毛,腋毛。 引起垂体性侏儒的原因可以是颅脑外伤,手术,脑部炎症,肿瘤及血吸虫病后,也可以找不到病因.诊断除直接测定血浆中生长激素浓度外,可以摄手和胸部X片测定骨龄,一般延迟4年以上有诊断价值。 因人类生长激素来源有限,尚不能广泛用于治疗中。患者可用人生长激素5mg/次,每周 3次或10mg/次,每周二次,晚上肌注。目前常用的治疗方法是小剂量甲状腺 干制剂30~90mg /日(甲状腺功能需调整在正常范围),绒毛膜促性腺激素50O~1000单位,每周1~2次肌注(副作用男性有睾丸胀痛,遗精等),苯丙酸诺龙

  6.25~12.5mg/次,每周1次(每月每公斤1~2mg),疗程3~6月。可疑者在14岁,确诊者在8~12岁开始治疗,过早及剂量过大反阻碍骨胳长高造成“横胖(副作用,女性声音粗哑,出现喉结及阴蒂肥大应停药),如系肿瘤引起者首先处理原发疾病。
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侏儒症与矮小症的主要区别在于病因、临床表现及生长潜力。侏儒症通常由特定基因突变或骨骼发育异常导致,表现为肢体比例异常;矮小症则多与生长激素缺乏或慢性疾病相关,身体比例正常但整体发育迟缓。两者在诊断标准、治疗方式和预后上存在显著差异。

1、病因差异:

侏儒症主要由软骨发育不全等遗传性骨骼疾病引起,如FGFR3基因突变导致的长骨生长受限;矮小症则可能源于生长激素分泌不足、甲状腺功能减退或营养不良等全身性因素。前者具有明确的遗传特征,后者病因更为复杂多样。

2、身体比例:

典型侏儒症患者表现为躯干接近正常但四肢短小,头围相对较大;矮小症患者身体各部分比例协调,整体均匀矮小。这种差异在X光检查中尤为明显,侏儒症可见骨骼生长板早闭等特征性改变。

3、生长曲线:

侏儒症患儿出生时即显现异常,生长速度持续低于正常水平且终身高固定;矮小症患者可能在某个发育阶段出现生长迟滞,通过干预治疗可能改善最终身高。生长激素激发试验可帮助鉴别生长激素缺乏型矮小症。

4、伴随症状:

侏儒症常合并脊柱弯曲、关节畸形等骨骼系统并发症;矮小症可能伴随青春期延迟、代谢异常或原发病症状。部分综合征型侏儒症还会出现特殊面容或智力障碍,单纯矮小症通常无此类表现。

5、治疗方式:

侏儒症以对症治疗为主,如骨科手术矫正畸形;矮小症可通过生长激素替代、营养干预等方法促进生长。基因治疗在部分侏儒症类型中处于研究阶段,而矮小症治疗效果与干预时机密切相关。

日常护理需注意定期监测生长发育指标,保证均衡营养摄入,尤其注重钙质和维生素D补充。适度进行游泳、拉伸等低冲击运动有助于维持关节活动度。心理支持尤为重要,应帮助患儿建立积极自我认知,避免因身高问题产生社交障碍。建议每3-6个月进行专科随访,及时调整治疗方案。

侏儒症的症状有哪些?

侏儒症的症状有哪些?

侏儒症的主要症状包括身高明显低于同龄人、四肢短小、躯干相对正常等。这是一种由于遗传或生长激素分泌不足导致的生长发育障碍,通常在儿童期就能被发现。侏儒症的发生与多种因素有关,比如基因突变、生长激素缺乏或骨骼发育异常。正常情况下,人体的生长激素会促进骨骼和软组织的生长,但如果激素分泌不足或骨骼对激素的反应异常,就会导致身高发育受限。侏儒症的类型很多,最常见的是软骨发育不全症,这种类型的患者四肢短小,但... ...

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