苯丙酮尿症的主要表现有:生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。生后4~9个月即可出现。此外还有尿无力、头发黄,哭闹,不与家人交流,有味儿尿等症状,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢的疾病,主要是苯丙氨酸代谢的途径中酶缺陷而代谢物存在体内而引起的。这个病是新生儿必须筛查的一个项目,目前这个疾病的发病率正在逐渐的提升,往往会给患儿的身体健康和成长的发育都会带来非常大的影响,在发病期间可以通过一些药物来进行治疗。患者平时要多喝些温开水,补充体内的水分,在发病期间可以通过一些药物来进行治疗促进新陈代谢产物的排出。