苯丙酮尿症的症状有什么
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苯丙酮尿症的症状有什么
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苯丙酮尿症的症状。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。主要的临床表现。出生时正常，一般在3到6个月左右出现症状，1岁时症状明显。具体表现:第一、神经系统。智力发育落后较为明显，智商常低于正常。有行为异常，比如兴奋不安、犹郁，多动孤僻，有的还会伴有癫痫小发作。少数可能表现为肌张力增高、腱反射亢进。第二、皮肤表现。一般在出生数个月以后，因黑色素合成不足。头发由黑变黄，皮肤白皙而且宝宝湿疹比较常见。第三、体味，由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸，所以身上有明显的鼠尿臭味。所以新生儿时期一定要给宝宝做疾病的筛查，力求早诊断早治疗。以避免神经系统的不可逆性损害，也就是说，治疗年龄越小，疗效越佳。
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