杨博
主任医师
鸡西市人民医院
健康中心
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。根据最新的调查结果,中国的全国流行率约为18,000。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200-500毫克,其中1/3用于合成蛋白质,2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸,合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除多环芳烃外,四氢生物蝶呤(BH4)也必须作为辅酶参与。基因突变可能导致相关酶的活性缺陷,导致苯丙氨酸的异常积累。