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苯丙酮尿症患儿通常出现症状的时间

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苯丙酮尿症患儿通常出现症状的时间

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杨博

杨博 主任医师

鸡西市人民医院 健康中心
苯丙酮尿症是一个常见的氨基酸代谢性疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,从而使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内大量的蓄积,并且从尿中大量的排出。这个疾病的临床表现,首先就是生长发育迟缓,一般生下四到九个月就可以出现生长发育迟缓,可以表现为躯体生长发育迟缓,智力的发育迟缓,其次语言发育障碍尤为明显,表现为兴奋不安、多动、肌张力增高、反射亢进等等,还有皮肤色素变淡,毛发颜色变淡,这些都是半岁左右就可以出现的症状。
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