广州医科大学附属第一医院
儿科
甲基丙二酸血症的寿命取决于疾病发生的时间和临床症状的轻重。轻度及早期发现儿童预后较好。甲基丙二酸血症是遗传缺陷病,但大部分遗传病没有治疗方法,因此早期治疗或早期预防是关键。部分儿童由于比较严重的并发症,寿命缩短的情况较多,临床上出现严重的酮症酸中毒,并伴有中枢神经系统的症状。
李芸
主任医师
临汾市人民医院
儿科
甲基丙二酸血症患者一般活不长,部分患者可以活到三十多岁左右,但这取决于患者的个人情况和治疗情况。甲基丙二酸血症是生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力下降等表现出的染色体隐性遗传病。部分患者会出现智力发育不全、低血糖症和严重的患者酮症酸中毒。在一些保留病例中,可能出现神经根病、行为异常、血液系统异常。通过b超发现肝脏肥大,脑波有异常的脑波,智力水平落后。