先天性甲减是什么病
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先天性甲减是什么病
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先天性甲状腺功能减退症是一种因甲状腺激素合成不足导致的先天性疾病，可能由甲状腺发育不良、激素合成障碍、垂体异常或母体碘缺乏等原因引起。
1、甲状腺发育不良胚胎期甲状腺组织未正常发育，可能与遗传基因突变有关，表现为出生后嗜睡、喂养困难，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。
2、激素合成障碍甲状腺过氧化物酶等合成酶缺陷导致激素分泌不足，常见于常染色体隐性遗传病，新生儿筛查可见TSH升高，需早期补充甲状腺激素。
3、垂体异常下丘脑-垂体病变导致促甲状腺激素分泌不足，可能伴随其他垂体激素缺乏，需进行垂体MRI检查并针对性补充激素。
4、母体碘缺乏妊娠期严重缺碘影响胎儿甲状腺发育，出生后出现皮肤干燥、哭声嘶哑等症状，可通过新生儿足跟血筛查确诊，及时治疗可避免智力损伤。
确诊患儿需定期监测甲状腺功能，调整药物剂量，保证生长发育所需营养，避免含硫氰酸盐食物影响药物吸收。
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