先天性甲减的病因
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先天性甲减的病因
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先天性甲状腺功能减退症可能由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体异常、碘缺乏或过量等原因引起。
1、甲状腺发育不良胚胎期甲状腺组织未正常发育或完全缺失，可能与遗传基因突变或母体自身免疫抗体有关，需终身甲状腺激素替代治疗。
2、激素合成障碍甲状腺过氧化物酶、钠碘同向转运体等合成酶缺陷导致激素分泌不足，属常染色体隐性遗传病，需根据具体缺陷类型调整治疗方案。
3、下丘脑-垂体异常促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足导致继发性甲减，可能伴随其他垂体激素缺乏，需补充甲状腺激素并监测垂体功能。
4、碘代谢异常孕期严重碘缺乏或过量均可干扰胎儿甲状腺功能，表现为地方性克汀病或暂时性甲减，需规范补碘并监测甲状腺功能变化。
新生儿筛查可早期发现先天性甲减，确诊后应立即开始左甲状腺素钠替代治疗并定期评估生长发育指标。
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