地中海贫血主要通过常染色体隐性遗传方式传递给后代,携带者父母可能将异常基因遗传给孩子。遗传模式主要有父母均为携带者、父母一方为患者、父母一方携带者一方正常等情况。
1、常染色体隐性遗传地中海贫血由HBB基因突变引起,遵循孟德尔遗传规律。若父母均为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率正常。
2、携带者父母遗传父母双方若为无症状携带者,每次生育均有概率将异常基因传递给子女。携带者通常无临床症状,但血液检查可发现平均红细胞体积减小。
3、患者父母遗传若父母一方为地中海贫血患者,另一方为携带者,子女患病概率提升至50%。重型地中海贫血患儿可能出现生长迟缓、肝脾肿大等症状。
4、遗传咨询建议有家族史者建议进行基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。夫妻双方均为携带者时,可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
建议备孕夫妇进行地中海贫血筛查,孕期定期进行血液检查,保持均衡饮食并补充叶酸,避免近亲结婚降低遗传风险。