新生儿遗传代谢病筛查一般在出生后48小时至7天内进行,最佳采血时间为出生后72小时左右,实际筛查时间可能受到早产、喂养状况、新生儿健康状况等因素影响。
1、常规时间足月健康新生儿建议在出生后72小时左右完成采血,此时蛋白质负荷充足,可提高苯丙酮尿症等氨基酸代谢病的检出率。
2、早产儿调整早产儿或低体重儿可适当延后筛查时间,需在体重超过2.5公斤或纠正胎龄满37周后补测,避免假阴性结果。
3、特殊状况危重新生儿应在病情稳定后筛查,输血后需间隔48小时再采血,避免供血者血液成分干扰检测准确性。
4、二次筛查部分医院对初次筛查异常或高风险婴儿,会在出生后2周左右安排复查,确诊需通过基因检测或代谢物定量分析。
筛查前应保证新生儿正常哺乳,采集足跟血时注意局部消毒,筛查异常结果需及时转诊至遗传代谢专科进一步诊治。