抽脐带血检查主要用于评估胎儿染色体异常、遗传代谢病、感染性疾病及血液系统疾病四个方面。
1、染色体异常通过分析胎儿脐带血中的染色体核型,可检测唐氏综合征、爱德华氏综合征等非整倍体异常,以及染色体结构畸变。
2、遗传代谢病检测脐带血中酶活性或代谢产物,诊断苯丙酮尿症、戈谢病等先天性代谢缺陷,这类疾病可能导致智力障碍或器官损伤。
3、感染性疾病针对巨细胞病毒、风疹病毒等宫内感染进行抗体检测,感染可能引发胎儿发育畸形或新生儿并发症。
4、血液系统疾病可筛查地中海贫血、镰状细胞贫血等血红蛋白病,以及评估胎儿贫血程度和血小板功能异常。
该检查需在专业医疗机构进行,孕妇应配合医生了解检查风险和必要性,检查后注意观察穿刺部位情况。