需要做羊水穿刺的人群主要有高龄孕妇、唐筛高风险者、超声异常者、有遗传病史者。羊水穿刺主要用于胎儿染色体异常和遗传病的诊断。
1.高龄孕妇35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增加,建议通过羊水穿刺排除唐氏综合征等染色体疾病。
2.唐筛高风险孕中期血清学筛查显示高风险时,需通过羊水穿刺进行确诊性检查,准确率可达99%以上。
3.超声异常超声检查发现胎儿结构异常如NT增厚、心脏畸形时,需行羊水穿刺排除染色体异常可能。
4.遗传病史夫妻双方或家族有染色体病、单基因遗传病史者,建议通过羊水穿刺进行产前基因诊断。
羊水穿刺属于有创检查,存在一定流产风险,建议在专业医生评估后选择性进行,检查后需注意休息避免感染。