胎儿筛查选择无创DNA或羊水穿刺需根据孕妇个体情况决定,主要考虑因素有筛查准确性、孕周、风险性、适应症。
1、筛查准确性无创DNA对21三体等常见染色体异常检出率高,但属于筛查手段;羊水穿刺是诊断金标准,可检测所有染色体异常及基因疾病。
2、适用孕周无创DNA适用于孕12周后,最佳时间为12-22周;羊水穿刺需在孕16-24周进行,过早可能增加流产风险。
3、操作风险无创DNA仅需抽血,零创伤风险;羊穿存在约0.5%流产概率,可能引发宫缩、感染等并发症。
4、适应人群无创DNA适合普通风险孕妇;高龄、超声异常或曾有染色体异常生育史者建议直接羊穿。
建议妊娠期规范产检,由专业医生评估后选择筛查方案,筛查异常需及时进行遗传咨询。