肝豆状核变性是一种什么病
1人回复
问题描述：
肝豆状核变性是一种什么病
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍导致的常染色体隐性遗传病，主要影响肝脏和神经系统，典型表现为肝硬化、角膜K-F环和锥体外系症状。
1、遗传缺陷：ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜离子在肝脏、大脑等器官异常沉积，需通过青霉胺、锌制剂等药物促进铜排泄。
2、肝脏损害：早期出现转氨酶升高，进展为肝硬化时可出现腹水、黄疸，需结合肝功能检查和肝脏活检确诊，严重时需肝移植治疗。
3、神经症状：铜沉积于基底节区引发肌张力障碍、震颤等锥体外系症状，MRI显示豆状核异常信号，可选用曲恩汀联合康复训练改善症状。
4、眼部特征：角膜周边可见棕绿色K-F环，需通过裂隙灯检查确认，该体征具有诊断特异性，常作为筛查指标之一。
患者需终身低铜饮食，避免食用动物肝脏、坚果等高铜食物，定期监测血清铜蓝蛋白和尿铜水平，育龄期患者应进行遗传咨询。
相似问题
推荐 肝豆状核变性有哪些的常见并发症是什么
肝豆状核变性的常见并发症主要有肝硬化、神经系统损害、肾功能异常、眼部异常。 1、肝硬化： 铜沉积导致肝细胞损伤，可能引发腹水、食管静脉曲张等症状，需通过青霉胺等药物治疗结合低铜饮食控制。...
经常笑是不是一种病 傻笑是一种什么病
经常笑本身不是一种病，但不受控制的傻笑可能与某些精神或神经系统疾病有关。傻笑在医学上称为病理性发笑，通常由额叶癫痫、假性延髓情绪、精神分裂症、双相情感障碍、自闭症谱系障碍等疾病引起。1、额叶癫痫额叶癫痫发作时可能出现无诱因的突然大笑，常伴随意识模糊或肢体抽搐。这类癫痫发作持续时间较短，但可能反复出现。脑电图检查可发现异常放电，抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦...
科普推荐 为你持续推送健康知识
女性心肌缺血的原因是什么
女性心肌缺血可能由冠状动脉粥样硬化、血管痉挛、贫血、内分泌紊乱、自主神经功能失调等原因引起。心肌缺血通常表现为胸闷、胸痛、心悸等症状，严重时可导致心肌梗死。1、冠状动脉粥样硬化冠状动脉粥样硬化是心肌缺血最常见的原因，与长期高脂饮食、缺乏运动、吸烟等因素有关。动脉壁脂质沉积形成斑块，导致血管狭窄或闭塞。患者可能出现活动后胸痛，休息后缓解。治疗需遵医嘱使用阿托伐...
怀孕初期泡脚会流产吗
怀孕初期泡脚一般不会导致流产，但需注意水温与时长控制。泡脚可能通过促进血液循环缓解孕期疲劳，但水温过高或时间过长可能引发不适。使用38-40摄氏度的温水泡脚10-15分钟是相对安全的，这种温和的热刺激有助于放松足部肌肉、改善下肢水肿。孕早期胎盘尚未完全形成时，短暂泡脚不会显著影响子宫环境。部分孕妇泡脚后可能出现心率加快或轻微头晕，这与体温调节功能暂时性变化有...
念珠菌性阴道炎会不会没症状
念珠菌性阴道炎可能会出现无症状的情况，但多数患者会伴随外阴瘙痒、白带异常等表现。念珠菌性阴道炎是由假丝酵母菌感染引起的常见妇科疾病，症状轻重与个体免疫力、菌群平衡等因素相关。部分女性感染念珠菌后可能无明显不适，尤其处于免疫力较强或菌量较少的阶段。这类情况下，阴道分泌物检查仍可发现假丝酵母菌菌丝或孢子，但患者可能仅感觉白带略微增多，质地接近正常。无症状感染者多...
丘疹性荨麻疹怎么断根
丘疹性荨麻疹可通过避免蚊虫叮咬、外用药物、口服药物、物理治疗和免疫调节等方式断根。丘疹性荨麻疹通常由蚊虫叮咬、过敏反应、免疫异常、局部刺激和遗传因素等原因引起。1、避免蚊虫叮咬丘疹性荨麻疹多由蚊虫叮咬引起，避免蚊虫叮咬是预防和断根的关键。建议使用蚊帐、驱蚊液等防护措施，保持居住环境清洁，减少蚊虫滋生。外出时穿长袖衣物，避免在草丛、树林等蚊虫较多的地方长时间停...
肝上长肿瘤是癌症吗
肝上长肿瘤不一定是癌症，可能是良性肿瘤也可能是恶性肿瘤。肝脏肿瘤主要包括肝血管瘤、肝腺瘤等良性病变，以及肝细胞癌、胆管细胞癌等恶性肿瘤。具体性质需通过病理检查确诊。肝脏良性肿瘤生长缓慢且边界清晰，肝血管瘤是最常见的类型，通常无明显症状，多在体检时偶然发现。肝腺瘤多见于长期服用避孕药的女性，体积较大时可能出现右上腹隐痛。这类肿瘤若无症状或体积较小，一般无须特殊...
怎么不用药也可以根除冻疮呢
冻疮可通过保暖防护、温水浸泡、适度按摩、改善循环、避免刺激等方式缓解。冻疮通常由寒冷刺激、局部血液循环障碍、潮湿环境、营养不良、遗传易感性等因素引起。1、保暖防护保持手足等易发部位干燥温暖是预防冻疮的关键。冬季外出时穿戴防风防水手套和厚袜，避免皮肤直接接触冷空气或冷水。室内可使用电暖器维持环境温度，但需注意与热源保持安全距离，防止低温烫伤。夜间睡眠时可穿戴纯...
下牙槽神经阻滞麻醉进针点
下牙槽神经阻滞麻醉的进针点通常位于下颌支内侧的翼下颌皱襞外侧黏膜处，距离下颌磨牙咬合面约1厘米高度，针尖需抵达下颌孔附近。该麻醉方式主要用于下颌牙齿及周围组织的镇痛。操作时患者需大张口，从对侧口角方向进针，针筒与下颌磨牙咬合面平行。进针深度约2-2.5厘米可触及骨面，回抽无血后缓慢注射麻醉药物。常见注射点为翼下颌间隙，此处下牙槽神经穿过下颌孔进入下颌管。进针...
尿黄尿频是怎么回事
尿黄尿频可能与饮水不足、饮食因素、尿路感染、前列腺疾病、糖尿病等原因有关，可通过调整生活习惯、药物治疗等方式改善。1、饮水不足机体水分摄入过少会导致尿液浓缩，表现为尿色加深及排尿次数减少但单次尿量增多。日常需保持每日1500-2000毫升饮水量，可分次饮用温开水或淡茶水。观察尿液颜色应为淡黄色透明状，若持续深黄色需警惕脱水。2、饮食因素食用大量胡萝卜、维生素...
前列腺增大尿频是怎么回事
前列腺增大尿频可能由前列腺增生、前列腺炎、膀胱过度活动症、尿路感染、神经源性膀胱等原因引起，可通过药物治疗、物理治疗、手术治疗等方式缓解。前列腺增大通常表现为排尿困难、尿频、尿急等症状，建议及时就医明确病因。1、前列腺增生前列腺增生是中老年男性常见疾病，可能与年龄增长、激素水平变化等因素有关，通常表现为尿频、夜尿增多、排尿困难等症状。治疗前列腺增生可遵医嘱使...
尿液红细胞高严重吗
尿液红细胞高是否严重需结合具体原因判断，多数情况与泌尿系统轻微炎症或结石有关，少数可能由肾脏疾病或肿瘤引起。尿液红细胞轻度升高常见于剧烈运动后、月经期污染或泌尿系统轻微感染。这类情况通常无须特殊治疗，通过多饮水、避免憋尿及适当休息后，复查指标多可恢复正常。若伴随尿频尿急症状，可能与膀胱炎相关，可遵医嘱使用左氧氟沙星片、三金片或热淋清颗粒等药物。泌尿系统小结石...
吃过睾丸片效果怎么样
睾丸片因含有动物睾丸提取物，理论上具有补充雄性激素、提高精力等作用，但实际效果因人而异，需根据具体健康状况和激素水平决定是否需要使用，滥用可能引发激素紊乱或健康风险。1睾丸片的作用原理睾丸片主要含有动物睾丸提取物，富含雄性激素及多种微量元素。其核心作用是补充雄激素，适用于某些雄性激素水平偏低的人群，如性功能减退、体力下降、中老年男性衰老综合征等。服用后可能帮...
武汉附大医院好不好？高效私密的早泄医疗
在众多的武汉医疗机构中，早泄科医院的排名备受关注。武汉附大医院以其专业的医疗技术、贴心的患者服务以及严谨的医疗态度，在早泄治疗领域赢得了广大患者的认可与好评。武汉附大医院的早泄科汇聚了众多业界知名的医疗专家，他们凭借深厚的医学理论基础和丰富的临床实践经验，为患者提供个性化的诊疗方案。医院始终以患者为中心，致力于打造舒适、私密的就诊环境，从预约到治疗，全程提供...
沈阳第二届中小学生眼保健操大赛落幕 何氏眼科科技赋能近视防控新篇章
9月26日下午，第二届沈阳市中小学生眼保健操大赛颁奖典礼暨近视防控宣传教育月活动在大东区二0五小学圆满举行。同天，何氏眼科智能近视防控科普教室——光明小屋落户大东区二0五小学。（参观智能近视防控科普教室：光明小屋）本届大赛历时3个月，覆盖全市13个区县（市）近千所中小学，超30万名学生参与，最终评选出市级优秀队伍，在颁奖典礼现场集中展演呈现规范成果。“沈阳市...
婚前体检在医院哪个科室
婚前体检通常需要挂医院的体检中心、妇产科或男科。婚前体检的项目主要包括传染病筛查、生殖系统检查、遗传病咨询等，具体科室可能因医院设置不同而有所差异，建议提前咨询医院导诊台。1、体检中心多数综合医院设有专门的体检中心，可提供婚前体检套餐服务。体检中心通常涵盖血常规、尿常规、肝功能、肾功能、传染病筛查等基础项目，部分医院还会提供婚前健康咨询。体检中心能一站式完成...
川贝枇杷膏刺激胃吗
川贝枇杷膏一般不会刺激胃，但脾胃虚寒者可能出现不适。川贝枇杷膏由川贝母、枇杷叶等中药组成，具有润肺止咳功效，正常服用对胃肠黏膜无明显刺激性。部分人群因体质差异或过量服用可能引发轻微胃肠反应，如腹胀、食欲减退等。川贝枇杷膏中的药材多属甘凉之品，川贝母能润肺化痰，枇杷叶可和胃降逆，整体配方对胃肠功能影响较小。现代制药工艺通过煎煮浓缩和添加蜂蜜等辅料，进一步降低了...
跑步大腿后侧拉伤怎么办呢
跑步大腿后侧拉伤可通过休息冰敷、加压包扎、药物治疗、物理治疗、康复训练等方式缓解。大腿后侧拉伤通常由肌肉过度拉伸、热身不足、运动强度过大、肌肉疲劳、柔韧性差等原因引起。1、休息冰敷急性期应立即停止运动，避免进一步损伤肌肉组织。用冰袋包裹毛巾后敷在拉伤部位，每次15-20分钟，间隔1-2小时重复进行。冰敷能有效减轻局部肿胀和疼痛，注意避免皮肤冻伤。2、加压包扎...
孕期化脓性中耳炎咋办
孕期化脓性中耳炎可通过局部清洁、抗生素滴耳液、镇痛处理、物理治疗、手术引流等方式治疗。化脓性中耳炎通常由细菌感染、咽鼓管功能障碍、免疫力下降、感冒继发感染、耳道外伤等原因引起。1、局部清洁使用生理盐水或医用双氧水轻柔清洗外耳道分泌物，避免使用棉签深入耳道。保持耳道干燥可减少细菌滋生，清洗后可用无菌棉球吸附残留液体。操作时注意动作轻柔，避免损伤鼓膜。2、抗生素...
保暖内衣为什么会发热
保暖内衣发热主要依靠特殊纤维材料锁住体温或主动产生热量，发热原理有吸湿发热、远红外发热、相变材料储能三种类型。1、吸湿发热采用粘胶纤维、莫代尔等再生纤维素纤维的面料，通过吸收人体蒸发的水蒸气转化为热能。纤维分子中的亲水基团与水分子结合时会释放热量，在湿度较高的环境中效果更明显。这类材料适合日常轻度活动时穿着，但出汗量过大时可能因过度吸湿导致保暖性下降。2、远...
豆腐吃之前需要焯水吗
豆腐吃之前一般建议焯水，有助于去除豆腥味、提升口感和减少抗营养物质。豆腐是否需要焯水主要与烹饪方式、豆腐种类及个人口味有关。嫩豆腐质地细腻含水量高，直接凉拌或做汤时可省略焯水步骤，高温煮沸易导致碎裂。用于炒制或红烧时，短暂焯水能增强韧性不易散开。北豆腐等硬度较高的品种，焯水后更易吸收汤汁味道，同时降低嘌呤含量对高尿酸人群更友好。传统工艺制作的卤水豆腐含有少量...
片和分散片是一样的吗
片剂和分散片在药物剂型上存在差异，主要区别在于溶解速度和服用方式。分散片可快速崩解于水中形成混悬液，普通片剂需整片吞服。两者在成分和疗效上通常一致，但适用场景不同。分散片的设计使其能在少量水中迅速分散，适合吞咽困难者或需要快速起效的情况。其制备工艺中添加了特殊辅料如崩解剂，使药片接触液体后快速分解为细小颗粒。这种剂型对儿童、老年人及胃肠功能较弱者更为友好，药...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
风寒感冒能不能喝鸡汤
#呼吸科#
-
关节炎与风湿病的区别有哪些
#风湿免疫科#
-
风心病和冠心病区别
#冠心病#
-
过敏性斑丘疹多长时间会好
#风湿免疫科#
-
高尿酸血症影响生育吗
#血液科#
-
肝血不足吃哪些中成药
#中医科#
-
慢性结肠炎会老有便意吗
#消化内科#
-
无糖椰子粉糖尿病人可以喝吗
#糖尿病#
-
扁桃体发炎脓肿怎么办
#耳鼻喉科#
-
乳腺癌肺积水是转移吗
#乳腺癌#
-
脚踝手术后多久消肿
#全科#
-
轻度股癣用哪些要比较最好
#皮肤科#
-
吃东西时牙齿咬合痛是怎么回事
#口腔科#
-
阑尾炎有几种治疗方法
#阑尾炎#
-
女性外阴疼痛是怎么回事
#神经内科#
行业资讯 2025年09月30日 星期二
- 2025年防脱生发产品深度测评：十大热门品牌效果PK，安全性与防脱实效双维度排名揭晓
- 2025年辅酶Q10官方正品旗舰店TOP5权威发布！多维度实测严选，不花冤枉钱！
- 专题：麦角硫因哪个品牌抗衰老效果好？2025全球十大麦角硫因牌子排行榜，权威盘点&深度解析
- 产后脱发用什么防脱产品效果好？2025年三大热门产后防脱生发产品榜单出炉！成分技术大比拼！
- 2025年辅酶q10深度测评：从科学原理到产品实测，10款热门产品榜单谁更值得选？