特发性矮小症与获得性矮小症属于生长发育异常疾病,前者与遗传或不明原因有关,后者多继发于营养不良、慢性疾病或激素缺乏。
特发性矮小症患者常有家族身高偏低史,可能与生长激素受体基因变异有关,临床表现为身高始终低于同龄人3个百分位以上,可通过重组人生长激素注射液治疗。
长期蛋白质能量不足或微量元素缺乏会导致获得性矮小,伴有消瘦、发育迟缓,需进行膳食结构调整并补充锌剂、维生素D等营养素。
先天性心脏病、慢性肾病等消耗性疾病会影响生长发育,表现为生长速度突然减缓,需优先治疗原发病,必要时联合生长激素治疗。
下丘脑-垂体病变导致的生长激素缺乏是获得性矮小主因,骨龄延迟明显,确诊后需使用重组人生长激素进行替代治疗。
建议定期监测儿童生长曲线,3岁以上儿童年增长不足5厘米或持续低于标准身高时,应及时就诊内分泌科评估。