皮肤黄色瘤病需进行血脂检测、病理活检、影像学检查、基因检测等检查。该病与脂质代谢异常密切相关,需排查全身性病变。
1、血脂检测通过空腹抽血检查总胆固醇、低密度脂蛋白等指标,明确是否存在高脂血症。若数值异常需结合降脂药物治疗,常用阿托伐他汀、非诺贝特、依折麦布。
2、病理活检取局部皮损组织进行显微镜检查,可见泡沫细胞聚集。病理结果可确诊黄色瘤类型,需排除皮肤结核等相似病变。
3、影像学检查对肌腱型或深部黄色瘤进行超声或MRI检查,评估病变范围。若累及心血管系统需进一步做冠脉CT或血管造影。
4、基因检测针对家族性高胆固醇血症患者,检测LDLR等基因突变。阳性结果需对家族成员进行筛查,早期干预预防动脉硬化。
确诊后应低脂饮食并定期监测血脂,避免吸烟饮酒等危险因素,合并糖尿病或高血压者需同步控制基础疾病。