什么是视网膜色素变性
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什么是视网膜色素变性
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视网膜色素变性是一组以进行性光感受器细胞功能障碍和视网膜色素上皮变性为特征的遗传性眼病，主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降。
1、遗传因素
超过50种基因突变可导致该病，多为常染色体隐性遗传。基因检测有助于明确诊断，目前尚无根治方法。
2、视杆细胞退化
最先累及视网膜周边部视杆细胞，导致夜盲症状。患者早期出现暗适应能力下降，随病情进展逐渐影响视锥细胞。
3、视野缺损
特征性的环形暗点随病程扩大，最终呈管状视野。光学相干断层扫描可见视网膜外层变薄，眼底检查见骨细胞样色素沉着。
4、并发症风险
晚期可能引发白内障、黄斑水肿等并发症。基因治疗和视网膜假体等新疗法正在临床试验中。
建议患者避免强光刺激，定期进行眼科检查，适量补充维生素A可能延缓病程进展。
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