孕妇在17-19周进行无创产前检测主要用于筛查胎儿染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等,同时可检测性染色体非整倍体及部分微缺失综合征。
通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA,分析胎儿染色体数目异常风险,准确率较高。
可评估X/Y染色体数目异常导致的特纳综合征、克氏综合征等疾病风险。
部分检测项目包含22q11.2微缺失综合征等常见基因组微缺失疾病的筛查。
异常检测结果可能提示胎盘功能异常,需结合超声等进一步检查。
无创产前检测属于筛查手段,高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认,建议检测前后配合专业遗传咨询。