软骨成骨不全侏儒症是一种常染色体显性遗传病,主要由FGFR3基因突变导致骨骼发育异常。遗传方式主要有父母遗传、新生突变两种。
若父母一方携带致病基因,子女有50%概率患病。建议有家族史者进行孕前基因检测。
约80%患者由FGFR3基因自发突变引起,无家族史的父母也可能生育患儿。孕期超声检查可发现胎儿骨骼异常。
该病目前无法根治,但可通过生长激素治疗、骨科手术改善生活质量,建议患者定期进行骨密度监测与心肺功能评估。