软骨成骨不全侏儒症属于常染色体显性遗传疾病,主要由FGFR3基因突变引起,遗传方式主要有父母遗传、新生突变两种。
若父母一方携带致病基因,子代有50%概率患病,可通过产前基因检测进行筛查。
约80%患者由FGFR3基因自发突变导致,无家族史的父母也可能生育患病后代。
建议有家族史或生育过患儿的夫妇进行遗传咨询,孕期可通过超声监测胎儿骨骼发育情况。