羊水穿刺存在一定概率的误差,但多数情况下结果准确可靠。误差可能由样本污染、实验室技术差异、胎儿细胞比例不足、染色体嵌合现象等因素引起。
1、样本污染操作过程中母体血液或细胞混入样本可能导致假阴性结果,需通过重复取样或结合无创产前检测复核。
2、技术差异不同实验室培养条件或分析标准差异可能影响结果判读,建议选择具备产前诊断资质的机构进行操作。
3、细胞比例不足培养失败或胎儿细胞过少时可能无法获取有效信息,需在孕18-22周最佳窗口期进行穿刺以提高成功率。
4、染色体嵌合胎儿存在局限性异常细胞系时可能漏诊,需结合超声检查综合评估,必要时进行绒毛活检等补充诊断。
建议穿刺后2-4周复查超声监测胎儿状况,若结果存疑可考虑无创DNA或脐带血穿刺等替代方案,所有侵入性操作均需签署知情同意书。