帕金森病的诊断主要依靠临床症状评估、神经系统检查及影像学检查,需由神经内科医生综合判断。典型诊断流程包括病史采集、运动症状观察、非运动症状筛查及排除其他类似疾病。
1、临床症状评估医生会重点观察静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势平衡障碍四大核心运动症状。静止性震颤多从单侧手指开始,呈搓丸样动作;肌强直表现为被动活动关节时阻力均匀增高;运动迟缓可见面部表情减少、写字过小征;晚期可能出现冻结步态。非运动症状如嗅觉减退、便秘、快速眼动期睡眠行为障碍可能早于运动症状出现。
2、神经系统检查专科医生会进行肌张力测试、轮替动作检查及姿势反射评估。常用统一帕金森病评定量表量化症状严重程度。左旋多巴试验性治疗有效可作为支持诊断的依据,服药后运动功能改善超过30%具有提示意义。
3、影像学检查黑质超声可显示中脑黑质高回声区,DAT-SPECT显像能检测多巴胺能神经元功能缺损。头颅MRI主要用于排除脑血管病、正常压力脑积水等继发性帕金森综合征。PET-CT可观察脑葡萄糖代谢模式,但通常不作为常规检查。
4、鉴别诊断需与特发性震颤、多系统萎缩、进行性核上性麻痹等疾病区分。特发性震颤表现为动作性震颤而无肌强直;多系统萎缩常伴小脑共济失调或自主神经功能障碍;进行性核上性麻痹以垂直凝视麻痹和早期跌倒为特征。
5、早期生物标志物脑脊液α-突触核蛋白检测、皮肤神经纤维磷酸化α-突触核蛋白沉积检查等新兴技术正在研究中。基因检测对早发型或有家族史的患者具有参考价值,但我国最常见的LRRK2基因突变检出率不足5%。
确诊帕金森病后需定期随访评估病情进展,根据症状变化调整治疗方案。保持适度运动如太极拳、游泳有助于维持运动功能,地中海饮食模式可能延缓病程。患者及家属应学习疾病管理知识,出现吞咽困难、幻觉等并发症时及时就医。心理支持对改善生活质量尤为重要,可参与病友互助团体获得社会支持。