新生儿脚底采血检查什么
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新生儿脚底采血检查什么
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新生儿脚底采血主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症四种遗传代谢病。
1. 苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致代谢异常，典型症状包括毛发变黄、智力障碍，筛查阳性需终身低苯丙氨酸饮食，可能使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
2. 甲状腺功能减低
由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，表现生长迟缓、皮肤干燥，确诊后须立即补充左甲状腺素钠，定期监测促甲状腺激素水平。
3. G6PD缺乏症
红细胞酶缺陷导致溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物会诱发黄疸，须避免使用伯氨喹等药物，急性溶血期需输血治疗。
4. 肾上腺皮质增生
21-羟化酶缺乏致皮质醇合成不足，可能出现呕吐、脱水及外生殖器畸形，需长期服用氢化可的松，严重失盐型需加用氟氢可的松。
筛查异常需2周内复查确诊，家长应保留采血卡并遵医嘱定期随访，哺乳期母亲需注意营养均衡。
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