新生儿筛查哪些疾病
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新生儿筛查哪些疾病
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新生儿筛查主要针对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病及听力障碍。
1、内分泌疾病
先天性甲状腺功能减退症筛查可避免智力发育迟缓，通过足底血检测促甲状腺激素水平，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片。
2、代谢性疾病
苯丙酮尿症筛查能早期发现苯丙氨酸羟化酶缺陷，患儿须采用特殊配方奶粉喂养，避免高苯丙氨酸饮食以防神经系统损伤。
3、酶缺乏疾病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查可预防溶血危象，患儿需禁用蚕豆及氧化性药物，急性溶血时需输血及碱化尿液治疗。
4、听力筛查
耳声发射检查可发现先天性听力损失，出生后72小时内完成初筛，未通过者需在42天内完成诊断性听力学评估。
建议家长在宝宝出生后配合完成全部新生儿筛查项目，异常结果需及时转诊专科医院复查，早干预可显著改善患儿预后。
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